Vi är olika lika!

 

Arthur

Med syndactyli och longitunel dysmeli

Arthur föddes 2003 med en liten hand med tre fingrar som även var sammanvuxna s.k. syndactyli. Han har tumme, pekfinger och långfinger. Arthur har en longitunel dysmeli, hans underarm är något kortare och handleden är smalare. Han har båda benen i underarmen och därför en helt normal armbåge och handled.

När Arthur var 1 år och 4 månader gjordes den första operationen för att sära på fingrarna. Då särade man på tummen och pekfingret. Det visade sig även att senorna inte låg som de skulle i handen men det rättade man till så gott det gick. Därför har han lite ärr som går ner i handflatan. Operationen gjordes på Södersjukhuset (handkirurgen) i Stockholm. Vi kom på morgonen och fick åka hem på kvällen. Sedan hade han handen i bandage i två veckor innan vi var tillbaka och tog bort stygnen och bandaget. Lite knappt 1 år senare gjorde vi nästa operation där man särade på pekfingret och långfingret. Det gjordes på samma ställe på samma sätt dvs vi kom på morgonen och kunde åka hem på kvällen.

Efter båda operationerna har det räckt att ge honom Alvedon 2-3 dagar efter operation och när han skall sova ytterligare någon vecka. Han brydde sig inte speciellt mycket om sitt bandage utan fortsatte som vanligt. Han var lite mer störd efter den andra operationen förmodligen för att han var äldre och kunde mer aktivt välja att inte använda handen. När vi tagit bort bandaget efter den andra operationen tog det ungefär en vecka innan han ”vågade” använda handen ordentligt.

I dagsläget när han är 10 år är hans lilla hand inte något stort problem alls. Han är lite svag och lite stel i vissa vinklar och lägen i tummen och pekfingret men han har ett förvånansvärt starkt nyp i tummen och pekfingret om man ber honom nypa dig i näsan.

Eliane

Med handdysmeli

Eliane föddes 2003 med handdysmeli i vänster hand där hon saknar 3 fingrar. Ringfingret är mer eller mindre hel men tummen är kort och mjuk och saknar ben. Handflatan i övrigt är något mindre.

Eliane har ett bra grepp i sin hand och hon har inte behövt någon särskild habilitering men det var viktigt att börja aktivera handen hemma i tidig ålder för att bygga upp styrkan i armen och lära henne använda sin lilla hand.

Dysmeliteamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus funderade först en operation där man skulle flytta delar av en tå till handen för att förbättra greppet men ändrade sig. Det enda som man skulle kunna göra är att bygga upp tummen men först ville man hitta ett sätt som skulle vara tillräckligt bra för att motivera en operation. En potentiell operation borde också göras innan Eliane skulle fylla 5 år för att hon skulle hinna få igång motoriken igen innan skolstart.

Våren 2010 besökte vi handkirurgen på SÖS för att prata om Elianes ringfinger som vi upplevde som något stelare än vanligt. Det visade sig dock inte vara något problem men vi lämnade mötet med ett förslag på operation istället. Tummen skulle kunna byggas upp och förstärkas med hjälp av en mellanfalang från vänster långtå. Dessutom skulle skinnet mellan tummen och pekfingret tas bort för att på det sättet göra tummen längre. Med allt detta skulle Eliane få ett ännu bättre pinsettgrepp och större omfångsgrepp.

Vi bokade en ny tid hos handkirurgen i juni 2010 där vi beslutade om operationen. I slutet av oktober 2010 var det sedan dags för operationen som gick bra och hem fick vi en tjej som hade både vänsterhanden och -foten i bandage och satt i rullstol. Efter några veckor i rullstolen togs gipset i foten bort. Handen var gipsat totalt en månad och stiftet i tummen som höll tummen rak för bästa möjliga läkning togs bort efter ytterligare två veckor. För att tummen skulle bli riktigt bra fick Eliane en liten ortos för tummen att användas främst på nätterna några månader till.

Trots saknaden av så många fingrar klarar Eliane det mesta.

Felicia

Med handdysmeli

Läkarna såg det på ultraljudet. Så för Maria Öberg-Holmström blev det ingen chock när Felicia, 1 år, kom till världen utan fingrar på vänster hand. Den gåtfulla sjukdomen heter dysmeli.

När Maria Öberg-Holmström, 35 väntade sitt andra barn gick hon som andra blivande mammor på ultraljud. I artonde veckan såg man någonting som inte verkade normalt och hon fick komma tillbaka. Då bekräftades att Felicias ena hand inte så ut som andra barns – alla fingrar saknades.

– Att vi visste om det före förlossningen gjorde det enklare för oss, annars tror jag att vi hade fått en chock, säger Maria.

Maria säger att hon egentligen aldrig tog beskedet särskilt hårt. Hon fick broschyrer om dysmeliskador som bland annat illustrerades med ett foto av ett barn utan vare sig armar eller ben.

– På baksidan fanns en bild a en glad liten pojke som saknade en hand, då tyckte jag bara att vi skulle vara tacksamma för att det inte var värre, säger Maria.

Kanske är det Marias norrländska påbrå, kanske är det hennes personlighet. Men denna smala kvinna utstrålar ett sällan skådat lugn, en stabilitet och en trygghet som många skulle avundas. När lillgrabben krossar ett glas, när Felicia blir skräckslagen för fotografen och gallskriker, ja, när allt är mer eller mindre kaotiskt – då är Maria lugn som en filbunke. Och hennes lugn smittar av sig.

– Det är väl en av alla saker jag fått lära mig, att omvärdera saker i livet. Allt behöver inte vara perfekt, eller på ett visst sätt och det gör inget om det finns skavanker.

Felicia är snart ett år, och hon är ett energiknippe och ett riktigt charmtroll. Men även charmtroll blir ledsna och arga ibland.

– Hon är stark också, när hon boxas med vänsterhanden gör det så ont att man ser stjärnor, säger Maria och ler.

Felicia har inga fingrar på vänster hand, två små utväxter kan man skönja, som om fingrarna faktiskt hade tänkt växa ut, men sedan ångrat sig. Hennes sjukdom, dysmeli, som betyder ”onormala lem”, drabbar ett tiotal barn som föds varje år. Dt finns lindrigare varianter och betydligt svårare.

Vad tänkte du och din man när ni fick beskedet?

– Barnmorskan som jag gick hos var nog mest orolig for hur jag skulle må när det blev bekräftat. Hon undrade om inte maken skulle komma också. Men jag svarade att fostret knappas skulle få fler fingrar för det, säger Maria och ler lite sorgset.

Att hon och hennes make Markus visste om Felicias dysmeli långt före förlossningen var övervägande bra anser Maria, men det fanns för mycket tid för grubblerier. I fantasin trodde Maria att Felicias dysmeli var mycket allvarligare än den faktiskt var – och så oroade hon sig för hjärnskador, något som nästan aldrig finns hos dysmelibarnen.

– Det var väl ett sätt att skydda sig själv, eftersom jag förväntat mig att det skulle vara hemskt så vändes allt till något positivt när hon väl kom, förklara Maria.

Och när förlossningen startade glömde Maria allt som hade med dysmeli att göra.

– Vår son höll på att dö vid förlossningen, så när det var dags för Felicia kom den gamla skräcken över mig. Skräcken att hennes hjärtljud skulle upphöra.

Jag krävde att de skulle ha koll på hennes hjärtljud under alla de 25 timmarna… Men allt gick bra och hon vägde näste fyra kilo. Ingen vet varför vissa barn förds med dysmeli men man tror att felet uppstår någon gång mellan nionde och tolfte graviditetsveckan.

– Det är klart att jag funderat över det med, om jag gjorde något fel när jag väntade henne, om jag stressade för mycket … Jag hade en liten blödning i vecka nio, var det då det hände? Men jag vet att det är bortkastad tid, läkarvetenskapen säger att det enbart beror på slumpen.

Hon verkar vara högerhänt?

– Ja, hon hade knappast något val, säger Maria galghumoristiskt.

När Felicia blir fotograferad sitter jag och samtalar med hennes storebror på altanen. Pontus är fyra år och han tycker att lillasysters hand ser ”tokig” ut, men mer är det inte med det. Han säger vidare att det visst är skojigt med en lillasyster men att han helst av allt vill ha en katt.

– Vi försökte förklara för honom innan hur Felicia skulle se ut och svara på hans frågor om hennes fingrar aldrig skulle växa ut och sådant, säger Maria.

Hon säger att hon är glad att Felicia har en storebrorsa, någon som kan göra henne lite tuffare gentemot omvärlden.

– Kanske lär hon sig att stå emot tråkningar och annat som kan komma senare, säger Maria.

Maria säger att barn visserligen är nyfikna på Felicia och att det finns en risk för att hon beskrivs som ”hon med handen”. Men hon föredrar närgångna frågor framför att Felicia blir uttittad i smyg.

– Barn frågar rakt ut varför och om jag tycker om henne fast hon har en sådan konstig hand, säger Maria och ler.

Hon hoppas få vara hemma med Felicia några månader extra, inte minst för att göra en längre inskolning på dagis. Än så länge har dock inte flickans dysmeli orsakat några direkta problem. Felicia var tidig med att krypa och kan redan gå.

– Jag tror inte att det blir nämnvärt jobbigare för Felicia att börja på dagis och att komma ut i det sociala livet. Men ändå kan det kännas skönt att få en längre inskolning för henne då jag kan vara med och observera henne tillsammans med andra barn och personalen. Det finns ju en del praktiska svårigheter, kniv och gaffel och sådant, säger Maria.

När Felicia röntgas vid cirka ett års ålder får föräldrarna veta om det blir operation eller eventuell protes. Familjen är med i Svensk dysmeliförening, som är en fristående handikapp-organisation för barn med dysmeli och deras familjer.

– Vi ska åka på ett läger i vår, vi har förstått att det är jätteviktigt för Felicia att få se andra barn som har det som hon – och att det också är viktigt för Pontus att få veta att andra också har syskon som är som Felicia, säger Maria.

Hon säger att hon känner sig lugn inför framtiden, men att hon naturligtvis också ser problem framför sig. Kommer Felicia att kunna cykla och köra bil?

– Inte minst grubblar jag över den tid då det är dags för pojkvänner och sådant. Jag vill inte att de nobbar henne på grund av hennes hand. Hon är en så otroligt glad och lycklig liten varelse, jag önskar att hon får behålla sin livsglädje och sin tillit gentemot andra människor.

Källa:  Amelia, sommaren 2003, en artikel av Annika Sundbaum-Melin

Filip

Med multipla handdysmeli

Filip föddes 2001 med multipla handdysmeli. Han saknar vänster hand och del av arm. Benen i underarmen är ihopväxta så han kan inte vrida armen. Armbågen är överroterad vilket medför att han böjer hela armen bakåt och detta har i sin tur medfört att musklerna i axeln har blivit för glappa och muskeln i armbågen insida för kort.

Filip fick sin första kosmetiska protes vid 6 månader, myoelektriska protes vid 2,8 års ålder. Han får sina proteser från Göteborg. Varje tisdag badar han på Lasarett med två andra pojkar som har annat funktionshinder. Två gånger i månaden åker han till Västerås handikappenhet och tränar där med tre dysmelibarn från Västerås. Vi har en vibrationsapparat som vi använder ca 3 gånger per dag för att Filip har så dålig cirkulation i armen och att armen växer dåligt. Fyra gånger per år åker Filip till Göteborgs dysmelienhet och tränar.

Behandlingarna fortsätter. Vi gör habiliteringsplan en gång per år med sjukgymnast och arbetsterapeut och målet är att stärka hans muskler i armen så bra det går och att han skall använda handen spontant i dagliga situationer.

Men trots sin dysmeli Filip fixar det mesta på hans vis!

Arvid

Med bendysmeli

Arvid föddes 2003 med bendysmeli. Han föddes utan vadben, samt med en fot han inte skulle kunna gå på.

Han har hunnit genomgå en del behandlingar. Han har haft gips för att sträcka ut hälsenan, genomgått två operationer, varav man i den ena förlängde hälsenan och i den andra gjorde man en amputation och hälbenet sattes fast vid vadbenet mm. Nu har Arvid en underbensprotes. Inga ytterligare behandlingar är planerade.

Arvids liv påverkas inte särskilt mycket av hans dysmeli. Springa, klättra och allt annat som barn gör är i stort sett inget problem för Arvid. Han behöver ingen extra träning i nuläget och protesen innebär bara att han behöver ha skor på sig både inne och ute.

Marcus

Med multipla dysmeli

Marcus föddes 2002 med multipla dysmeli vilket i hans fall innebär att han saknar vänster lårben och han har en liten höger hand med små fingrar.

Hittills har man opererat Marcus en gång då man amputerat bort fot på vänstersida och försökt förlänga två fingrar på höger hand. Eventuellt kommer man att operera höger handen igen när Marcus blir äldre.

Marcus har benprotes. Han träffar sjukgymnast och arbetsterapeut regelbundet både på dagis och privat. Han har inte lärt sig stå/gå ännu och har även något nedsatt sittbalans, därför behöver han hjälp från sina föräldrar i lek och aktivitet. På dagis har han en resursperson som hjälper honom där det behövs.

Linus

Med längsgående armdysmeli

Linus föddes 2003 med längsgående armdysmeli i vänsterarm där han saknar armbågsbenet och tre fingrar, han har en liten tumme och ett pekfinger.

I början kunde Linus inte böja ut armen så mycket för att senor och muskler var för korta. Nu har han en skena på natten som sträcker ut armen så långt det går och det gör att han får ut armen jättebra.

Linus skall eventuellt opereras i handen för att få mer stadga i greppet. Nu har han ett väldigt svagt grepp, men en bra handled.

Lina

Med fibula aplasi

Att på kirurgisk väg göra en så kallad benförlängning är ett sätt att korrigera medfödda missbildningar. Detta är ett ganska så långdraget ingrepp som kan ta upp till ett år att genomföra. Dessutom är det ganska smärtsamt men resultatet är oftast väldigt bra. Här följer en liten berättelse om Lina som på nio månader fick ett åtta centimeter längre underben.

Lina föddes 1996 med diagnosen fibula aplasi på höger ben. Detta innebär att vadbenet saknas, dessutom är skenbenet oftast mer eller mindre underutvecklat och därigenom kortare.

Under sina första år genomgick hon en rad operationer för att bland annat placera foten så rakt under benet som möjligt.

Lina lärde sig gå vid 14 månaders ålder. Detta var för oss föräldrar en fantastisk upplevelse. Vi hade sedan hon föddes funderat en del på om, och i så fall när, hon skulle lära sig att gå. Nu visade det sig att hon klarade detta nästan lika bra som sina jämnåriga och det ska erkännas att detta var en lättnad.

Allt eftersom tiden gick blev dock ben-längdsskillnaden större och större. Detta korrigerades med upphöjda skor men vid fem års ålder var skillnaden så stor att högerskon blev klumpig och dessutom ganska vinglig. Redan vid vår första kontakt med ortoped-specialisterna i Göteborg hade vi fått förklarat för oss att en benförlängning skulle bli nödvändig i framtiden. Vi förstod att nu var det dags att börja diskutera detta. På våren, när Lina precis fyllt fem år, beslutade vi tillsammans med hennes läkare att påbörja en benförlängning under kommande höst.

Efter en sommar fylld med tankar, oro och en del vånda, var så tiden inne. I slutet av augusti skrevs Lina in på Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg. Under en fem timmar lång operation satte läkarna med Dr Ragnar Jerre i spetsen fast en stålställning runt Linas underben. Sedan knäckte de benet som skulle förlängas.

De två första dygnen efter operationen handlade mest om att reducera smärta. Detta gjordes först med en ryggmärgsbedövning, så kallad EDA och sedan med morfininjektioner.

Som förälder förundras man i sådana här situationer över viken kämpaglöd och tolerans barnen visar upp. Ibland tror jag att det gjorde ondare i min själ än i Linas ben…

Efter sju dagar påbörjades så själva förlängningsfasen. Detta går till så att man skruvar med en vanlig 10:ans blocknyckel på fyra muttrar på sällningen. När man gör detta dras brottytan isär och benet blir längre. Om detta sker i rätt takt bildas nytt ben i det mellanrum som uppstår och på detta sätt kan en permanent benförlängning uppnås.

Man skruvar 0,25 mm per gång och man skruvar fyra gånger per dygn. Med andra ord så förlänger man benet med 1 mm per dygn. Den första gången hjälpte läkaren till och visade oss hur man skulle göra. Efter detta fick vi sköta skruvandet själva. Efter drygt två veckor fick vi lämna sjukhuset och åka hem. Det var väldigt skönt att få komma hem igen men samtidigt lite oroligt. Helt plötsligt var det inte bara och gå ut i korridoren och fråga en sjuksköterska om det var något man undrade över. Vi skötte nu skruvandet på hemmaplan. Var fjortonde dag fick vi dock sätta oss i bilen för att åka till Göteborg för kontroll. Efter 80 dagar var det färdigskruvat. Vi hade då förlängt 80 mm. Detta var givetvis en milstolpe i förlängningsprocessen men vi var långt ifrån klara. Det nybildade benet var vid denna tidpunkt mycket mjukt och tålde ingen belastning alls. Ställningen måste alltså sitta kvar under en betydligt längre tid. Man brukar säga att det tar en månad per förlängd centimeter för benet att bli tillräckligt hårt.

Nu började det bli långtråkigt. Lina hade hittills mest åkt rullstol och det hade hon blivit otroligt duktig på, men nu ville hon komma ur sin rullstol.

Första steget var att hon började cykla på en trehjulig cykel. Denna hade hon mycket glädje av men hon skulle fortsätta att överraska oss. Stönig och enveten som bara en femåring kan vara. Dessutom med förmågan att se möjligheter istället för hinder lyckades hon lära sig gå med sin ställning. Detta ledde till att vårt parkettgolv och framför allt vår trapp i furu blev ”kulhamrad”, men det var ett offer vi gärna tog. Det jobbigaste under den här tiden, förutom den psykiska påfrestningen, var rengöringen av såren. Ställningen satt fixerad vid benet med åtta pinnar som gick rakt igenom benet. Detta ger alltså 16 st ingångshål där bakterier har lätt att få fäste. Varannan dag under hela förlängningen var vi tvungna att tvätta såren med Hibiscrubb (bakteriedödande tvål som man använder innan operationer etc.) Trots detta fick Lina tre större infektioner som krävde medicinering med antibiotika.

I slutet på maj var det så äntligen dags att plocka av ställningen. Nu ställdes vi inför ett nytt orosmoment. Skulle benet hålla. Läkarna lovade visserligen att det nybildade benet var starkt nog men en viss oro fanns ändå där. Lina gick den första tiden med en stödskena för att benet inte skulle utsättas för onödigt hög belastning. I slutet på sommaren kunde vi även skippa skenan och nästan precis ett år efter att ställningen sattes på kändes det som om vi var helt klara.

Lite reflektioner som man kan göra är att barn är helt otroliga. Deras förmåga att acceptera en situation som den är, att gilla läget helt enkelt, är något vi med fler år på nacken skulle behöva lära oss från våra telningar. Lina ser inte tillbaka på tiden med ställningen som något hemskt. Hon vet att hon förmodligen ska göra om detta ingrepp någon gång i tidiga tonåren men det är inget som skrämmer henne.

Torbjörn Watz

Elsa

Med multipla dysmeli

Elsa är här en liten tös på ett år och 11 månader. Hon är född i Etiopien men flyttade till Sverige och sin nya familj i norra Sverige juni 2008. Elsa föddes med en höger fot med tre tår, ett ben som slutar ungefär mitt på vaden samt delvis sammanväxta fingrar i vänster hand.

Operationen planeras

I slutet av sommaren blev Elsa remitterad till Umeå med sin hand och till Örebro med benet. Träffen med dysmeliteamet i Örebro resulterade så småningom till ett beslut om att operera både handen och benet i Örebro den 3:e december.

Första protesen

I Örebro fick Elsa en provisorisk protes som hon skulle använda fram till operationen. Mamma Maria berättar att när Elsa fick prova protesen för första gången såg det kul ut, för hon tittade på den, sa ”döööh?”, och sen fortsatte hon leka som om inget hänt. Efter en liten stund kröp hon iväg med protesen, och när de ställde henne upp stod hon jättefint. Elsa lärde sig gå väldigt bra med protesen, men det var svårt med skor eftersom protesen hade en väldigt tjock fotled p.g.a. hennes ”sneda” stump.

Den stora dagen – operationen

Så var det äntligen dags för operationen den 3:e december. Fingrarna i handen sitter bara ihop längst ut, så separering av dessa görs vid ett enda tillfälle dvs. nu. På benet ska snörfåran släppas upp för att förbättra cirkulationen i benet.

Att få se och få förklarat alla röntgenbilder hjälpte Elsas föräldrar väldigt mycket att förstå vad som skulle ske under operationen. De fick också en rimlig förklaring på ett stort ärr som Elsa har på höger ben, där hon har en fot. Det är sannolikt att benet också har blivit opererat p.g.a. en snörfåra.

En lyckad operation

Mamma Maria berättar: ”Elsas operation gick alldeles utmärkt. Visst var det jobbigt, men det gick. Tyvärr blev operationen efter lunch, först kl 13.30 sövdes hon. Under förmiddagen var hon fastande, och vi väckte henne för frukost halv sex, men hon vägrade förstås äta något. Så hon hade inte ätit sedan midnatt, då hon åt en flaska välling. Men det gick bra ändå, hon var vid gott mod, lekte och hade sig. Inte sur alls. Lite ynklig efter tuppluren möjligen, men då slog vi på en Teletubbie-film och sen gick det bra en timme till tills det var dags.

När de skulle söva henne var personalen fantastisk. Och Elsa charmade dem alla. Först fick Poe (hennes Teletubbie-mjukdjur som hon ÄLSKAR) masken för ansiktet, och då tog Elsa masken själv och satte den för sin egen mun och ja. Sen kopplade de i narkosgasen, fick hålla henne lite, och vips så sov hon. Jag tyckte inte det var otäckt. Däremot tyckte jag det var hemskt att gå därifrån…

Vi lämnade henne ca halv två, och kl 18 fick vi komma tillbaka när hon höll på att vakna. Det var tre kirurger som opererade samtidigt; två som gjorde hennes snörfåra och en som höll på med hennes hand. Hur fick de plats där runt henne allihopa…?! Alla tre var nöjda med resultaten. Det ska bli så spännande att se sedan! Hon hade lite ont på uppvaket, men sen har hon faktiskt inte alls verkat ha ont.

Två stora bandage fick hon, och vi fick återbesökstid två veckor senare för omläggning. Vi fick köpa lite nya tröjor till henne som gick runt bandaget på handen, och att vara ute blev lite knepigt. Men annars gick det bra, och två dagar efter operationen gick hon omkring på benet, trots det stora bandaget.

Vi är i alla fall JÄTTENÖJDA med hur allting avlöpte. Och flera personer från dysmelienheten i Örebro kom ner på avdelningen och hälsade på oss dagen efter operationen. Alla var väldigt trevliga och berättade och ja, hade liksom tid med oss, det kändes skönt.”

Två månader senare

Vid återbesöket tog de bort förbanden och Elsa slapp fler bandage runt handen. På benet fick hon ha ett litet förband som satt kvar knappt två veckor till. Det har läkt bra och fort, och läkarna är nöjda med resultatet. Särskilt fingrarna ser väldigt fina ut. Ringfingret är väldigt krokigt, därför har Elsa fått en skena som hon ska ha på nätterna. Ungefär 1,5 månad efter operationen var det dags för en ny protes. Den nya protesen tillverkades på hemmaplan och sitter efter några justeringar alldeles utmärkt. Elsa började gå nästan direkt och nu springer hon fram! Till sin egen stora glädje (och resten av familjens förskräckelse) kan hon nu öppna dörrar och hon är en väldigt framgångsrik klättrare.

Text: Elsas mamma Maria
Bild: Elsas mamma Maria

Vill du veta mer om dysmeli?

För många är dysmeli okänt och skapar frågor och funderingar kring vad och kanske vilka som drabbas. Kontakta oss så berättar vi mer!